Новая мутация карликовости у собак

Исследовательская группа профессора Ханнеса Лохи в Университете Хельсинки и научно-исследовательскиом центре Folkhälsan выявила мутацию у собак в гене ITGA10, которая вызывает хондродисплазию в двух пород – норвежский елкхаунд и  Карельская медвежья. Исследование показало, новый ген хондродисплазии у собак похож на ген хондродисплазии человека. Находка играет роль для биологии костей, а также здоровья собак. Генетический тест теперь может быть использован для идентификации носителей мутации в двух пострадавших пород собак. Исследование было опубликовано в научном журнале PLoS ONE 25 сентября 2013 года (генная терапия).

ITGA10 мутация приводит аутосомно-рецессивной непропорциональной карликовости роста различной степени тяжести. Появление больных собак характеризуется значительно реже, чем обычно карликовость конечностех собак и других скелетных аномалий, в том числе короткости предплечья и неправильных головок бедренных костей.

ITGA10 ген кодирует субъединицу интегрина, который собирает в специфичных для хряща коллагена рецептор, найденный в пластинах роста длинных костей. Рецептор имеет важное значение для процесса эндохондрального окостенения, в котором клетки хряща первого размножаются, а затем заменяются костной тканью. Соответственно определенные нарушения были обнаружены в росте пластин больных собак при рентгенографических и гистологических исследованиях.

Коллаген-рецепторы мутации у собак вызывают нарушения роста

Причинная мутация была намечена в конкретном регионе на собачьей 17 хромосоме путем сравнения геномов пострадавших и здоровых собак. Дальнейший анализ этой области хромосомы показал, что изменение одного нуклеотида ITGA10 гена, который разрушает ген путем введения сигнала, преждевременно завершающий изготовление кодированной субъединицы интегрина. Из-за преждевременной остановки полной длина субъединицы интегрина никогда не становится, а, следовательно, нет никаких функциональных рецепторов в пластинах пострадавших собак роста. Коллаген мутации у собак был ранее найден при различных патологиях роста, но это всего лишь второй рецептор коллагена, который был связан с унаследованной хондродисплазией.

Результаты исследования могут иметь последствия для человеческой медицины. «Люди также страдают от различных типов унаследованной хондродисплазии.  ITGA10 ген может представлять собой ген, вызывающий некоторые из этих расстройств, генетические причины которых до сих пор остаются загадкой для научного мира», – говорит Кайса Kyöstilä, первый автор статьи.

Генные испытания подтвердили мутацию гена у собак

Изучение собачьей хондродисплазии было описано впервые у норвежского елкхаунда в 1980 году. Данные современные исследования проводились также на собаках норвежской медвежьей породы. Целью исследования является искоренение мутации и в последствии болезни собак, как отмечают ученные.

Мітки: новости ветеринарии